Trombofilija i trudnoća

Što je trombofilija?

To su nasljedne bolesti ili stečena stanja koja povećavaju opasnost tromboembolijskih komplikacija. Radi se o mutacijama gena koji kodiraju stvaranje činitelja uključenih u proces zgrušavanja krvi.

Zašto i kada su trombofilije opasne?

U stanjima kada postoji pojačana sklonost zgrušavanju krvi, postojanje trombofilije može olakšati nastanak tromboze ili embolije. Tijekom trudnoće, tijekom dugotrajnog mirovanje ili za vrijeme ili nakon velikih operacija sklonost zgrušavanju krvi je općenito povećana. U tim stanjima trombofilija može dodatno povisiti opasnost duboke venske tromboze; arterijske tromboze su rijetke. Jednako tako, vjeruje se da neke trombofilije imaju utjecaj na nastanak nekih komplikacija u trudnoći.

Koji su dogadjaji rizični za nastup duboke venske tromboze u trudnoći?

Činitelji rizika su prije svega podatak o tromboemboliji u bliskog rodjaka, podatak o ranije preboljelom tromboembolijskom incidentu kod aktualne trudnice i trombofilije tzv. „visokog rizika“. Tromboprofilaksa u trudnoći i nakon nje provodi se u svih žena o osobnom ili obiteljskom anamnezom tromboembilijskih incidenata i uz trombofilije visokog rizika. U osoba bez navedenih visokorizičnih činitelja, odluka o profilaksi tijekom trudnoće i babinja donosi se individualno.

Koje su nasljedne trombofilije?

Najčešća je mutacija gena činitelja V Leiden i gena koji kodira nastanak protrombina (faktor II). Puno rjedje su mutacija gena koji kodira nastanak proteina S, proteina C i antitrombina III.

Homozigoti (nose oba mutirana gena naslijedjena od majke i oca) i posebno heterozigoti (mutirani je samo jedan od dva naslijedjena gena)  imaju nešto više vrijednosti homocisteina u krvi, ali u njih sklonost trombozama u trudnoći ili izvan nje nije povišena. Jednako tako, sklonost trombozama nije povišena ni u žena koje imaju mutacije za faktor PAI-1 ili mutaciju faktora Z. Zbog toga nema razloga za odredjivanje mutacija za MTHFR, PAI-1 ili faktor Z.

Nasljedne trombofilije visokog rizika

To su trombofilije zbog manjka antitrombina III (AT III), homozigoti mutacija činitelja V i činitelja II, istodobno heterozigoti za činitelj V i II („double heterozygotes“). Žene s ovim defektima moraju primati tromboprofilaksu tijekom cijele trudnoće i tijekom babinja.

Nasljedne trombofilije niskog rizika

To su trombofilije zbog manjka proteina C, proteina S i heterozigoti za činitelj V i heterozigoti za činitelj II. Žene s ovim defektima ne trebaju tromboprofilaksu tijekom trudnoće, a većina istraživača se slaže da je ne trebaju ni tijekom babinja.