Nasljedna trombofilija i poremetnje trudnoće

Brojna istraživanja provedena su s ciljem ustanoviti jesu li i koje nasljedne mutacije činitelja zgrušavanja povezane s nastankom poremetnji tijekom trudnoće. Rezultati su vrlo dvojbeni. Neke retrospektivne studije pokazale su umjereno povišen rizik heterozigotnih nositeljica za mutacije činitelja V, II, proteina C i S i gubitka trudnoće nakon 10-tog tjedna, odnosno za sporadični gubitak kasnijih trudnoća. Slične studije našle su blago povišen rizik pobačaja tijekom rane i kasnije trudnoće u žena s mutacijom činitelja II i V. Mutacije gena za protein S, C i AT nisu povezivane s gubitkom ranih trudnoća. Puno kvalitetnije, prospektivne studije, nisu pokazale nikakovu povezanost izmedju spontanih pobačaja i postojanja neke od trombofilija. Pokazana je tek blaga povezanost rizika sporadičnog umiranja djeteta u kasnijoj trudnoći ( nakon navršenih 22 tjedna) i mutacije činitelja V, činitelja II i manjka proteina S.
Najnovija istraživanja pokazuju pak, začudjujuće, kvalitetniju implantaciju u postupcima izvantjelesne oplodnje u žena koje nose neku mutaciju u smislu trombofilije. Zbog toga se u žena s učestalim neuspjehom postupka izvantjelesne oplodnje odredjivanje mutacija za činitelje zgrušavanja više ne preporučuje.

Jednako tako, nema dokaza o iole značajnijoj povezanosti nastanka intrauterinog zastoja rasta, preeklampsije i abrupcije posteljice i trombofilije.

Veza izmedju visokorizičnih trombofilija (molim vidjeti prethodni tekst Trombofilije) i smrti djeteta u kasnijoj trudnoći donekle je ipak dokazana. Nema medjutim dokaza o koristi profilakse lijekovima koji sprečavaju zgrušavanje krvi za ishod trudnoće u žena s takovom anamnezom. Profilaktička antikoagulacija može se propisati strogo individualno, u pojedinačne trudnice. Uzima se u obzir detaljna anamneza, rezultati nalaza iz prethodnih trudnoća ( posebice patološko-histološke nalazi ploda i posteljice) i sve ostale okolnosti koje se mogu dovesti u svezu s ranije nepovoljnim ishodima trudnoća. Za donošenje ispravne odluke o liječenju i za vodjenje takove trudnoće potrebno je veliko znanje i iskustvo. Valja imati na umu, da uz pozitivne učinke koji se očekuju, svaki lijek ima svoje nuspojave i svako liječenje komplikacije, a odvagati koliki rizik se smije preuzeti nije uvijek jednostavno. Profilaksa heparinom najčešće prolazi bez poteškoća, ali moguće su i komplikacije.

UZV je subjektivna metoda i tudje nalaze ne mogu interpretirati, Svatko vidi neki svoj nalaz i nerijetko se tu ljudi razlikuju. Na slikama koje netko snimi isto tako može se vidjeti i prikazati svašta. Naime, UZV nije standardizirana metoda, kao npr. RTG, gdje se pretraga radi po protokolu i kad se nešto prikaže zna se koji presjek je radjen, koji dio organa itd…Kod UZV sve ovisi kako se miče sonda i to je uvijek različito i zato je najbolje UZV koristiti kao dopunu vlastitog pregleda i ne očekivati od drugih doktora da koriste tudje slike i obratno…….