Poštovani!Dali mi možete objasnit nalaz? PAPP-A(s) 2.54 IU/L , MoM 0.84 hCG(s) 54.4 IU/L , MoM 1.33 UZV 12+2 ,CRL 57 mm ,NT 2mm , MoM 1.34 Na osnovi kombiniranog probira(biokemijski biljezi+NT) Trisomija 21 – 1:272 , granični rizik- 1:250 Trisomija 18 i 13- 1:43330 ,granični rizik-1:250 Dobni rizik- 1:107 , granični rizik-1:250 Biokemijski biljeg- Trisomija 21- 1:179 , granični rizik 1:250 UZV 4d uredan,prisutna nosna kost,nuhalni nabor 2mm,dvije umbilikalne arterije. 34 god.Hvala!

17.09.2023 | Česta pitanja, Opstetricija

Biokemijski pokazatelji nasljednih bolesti

Prenatalna dijagnoza malformacije djeteta prvi puta postavljena je prije manje od 30 godina. Danas, koristeći tehnološki napredak, već razmišljamo ne samo o uspješnoj korekciji malformacija nakon rodjenja već o intrauterinoj kirurgiji i liječenju genima. Osim slikovnih metoda (UZV, MR), u svakodnevni rad polako uključujemo brojne biokemijske metode. Mogućnosti predkoncepcijske, predimplantacijske i prenatalne dijagnostike zapanjujuće se povećavaju pa smo u opasnosti naći se u raskoraku izmedju obećavajućih laboratorijskih eksperimentalnih mogućnosti i upotrebljivosti pojedinog postupka u svakodnevnom radu na “makro planu” kompleksnosti ljudskog organizma, ograničeni još uvijek brojnim ljudskim, moralnim i etičkim dvojbama. Kada bi laicima i liječnicima bilo jasno da vjerojatno nikada nećemo moći tvrditi kako je nerodjeno dijete 100% zdravo, manje bi bilo sudskih procesa zbog “rodjenja pogreškom” i zbog “pogrešne ili neprovedene te i te metode prenatalne dijagnostike”. Što je danas razumno, a što pretjerivanje?

SVRHA ANTENATALNE DIJAGNOSTIKE

Identificirati roditelje nositelje prirodjenih bolesti i anomalija, u izvantjelesnim postupcima oplodnje probrati zdrave gamete i embrije, a u spontanim trudnoćama prepoznati dovoljno  rano tijekom intrauterinog života malformacije ili bolesti  i procijeniti koje bi anomalije ili bolesti bilo moguće liječiti, upozoriti roditelje da su sami nositelji mutacija ili da je njihovo dijete možda oštećeno, planiranje daljeg postupka i poroda.

Liječenje

Premda su intrauterini pokušaji drenaže likvora kod teškog opstruktivnog hidrocefalusa dugo bili napušteni kao beskorisni, ima dokaza da intrauterina drenaža likvora i mokraće kod genitourinarnih niskih opstrukcija pomaže sačuvati dovoljno moždanog i bubrežnog parenhima. Pokazana je korist antiaritmika kod fetalnih supraventrikularnih tahiaritmija. Intrauterino operacijsko liječenje dijafragmalne hernije u životinja pokazalo se mogućim, a polako se uvodi i liječenje genima.

Dijagnostiček metode koje se rabe su metode probira bolesti I metode detekcije bolesti.

Tehnike probirasu ultrazvučne metode i biokemijski parametri

Dijagnostički postupci su specifične tehnike, obično invazivne, s rizikom gubitka trudnoće i komplikacija

Biokemijski testovi:

1.) AFP /alfa fetoprotein/

Alfa fetoprotein je onkofetalni protein koji se normalno ne stvara u zdravih odraslih osoba, ali ga u velikoj količini tijekom i trimestra stvara žumanjčana vreća, a kasnije u II I III trimestru jetra djeteta. Stvaranje AFP-a nadzire gen na kromozomu 4.To je mali protein koji prelazi posteljicu. U majčinoj krvi raste do 32. tjedna, potom opada. Porast vrijednosti AFP javljaju se u majčinoj krvi uvijek kada je prijelaz preko posteljice olakšan (poremetnja placentacije, smrt djeteta, abrupcija, invazivni zahvati) i kada su fetalne kapilare u bliskom dodiru s plodovom vodom (otvoreni defekti neuralne cijevi, trbuha…). Niske vrijednosti AFP- a u serumu majke pokazatelj su opasnosti fetalne major kromozomske anomalije /trisomija 21, 13,18/.

2.) uE3 /nekonjugirani estriol/ i HCG /humani korionski gonadotropin/

Niske vrijednosti uE3 I visoke vrijednosti HCG-a nadjene su u krvi majki djece s kromosomskim anomalijama. Zajedno sa sAFP, kao test probira ili “triple test”, vrijednosti ovih hormona, uključujući biometrijske parametre /BIP/ i dob majke, kao i njenu tjelesnu težinu iskorišteni su za izradu software-a antenatalne procjene rizika za sy Down. Triple test točno identificira 60-70% trudnoća sa sy Down uz 7-8% lažno pozitivnih nalaza slijedeći 1:250 graničnom vrijednošću /cut off level/. U Klinici, koristeći vrijednost rizika 1:100, identificirali smo  svu djecu s Downovim sindromom i rjedjim major kromosomskim aberacijama bez lažno negativnih nalaza.

Osim u dijagnostici anomalija kromozoma, biokemijski testovi pokazuju se korisnim I u predskazivanju brojnih poremetnji trudnoće u kromozomski zdrave djece

Prenatalna dijagnoza poremetnji metabolizma

Prenatalna dijagnoza moguća je u oko 200 prirodjenih metaboličkih poremetnji dokazom specifičnog genetskog, enzimatskog poremećaja ili dokazom odredjenih proteina na uzorku fetalnih stanica dobivenih amniocentezom ili još bolje biopsijom korion frondosuma. Uspješna je prenatalna dijagnoza rijetkih poremećaja metabolizma sfingolipida, bakra, cistinoza, mukolipidoza.

Prenatalna dijagnoza genopatija – DNK analize

Mutacije pojedinog gena uzrok su većem broju nasljednih bolesti koje je moguće prenatalno dijagnosticirati direktnom dijagnozom mutacije (poznata mutacija) ili indirektno dokazom DNK polimorfizma u susjedstvu mutiranog gena (nepoznat mutirani gen). Većinom se radi o prenatalnoj dijagnostici hemoglobinopatija (13), cistične fibroze, mišićnih distrofija, imunodeficijencija (13, 14), od kojih je neke već moguće pokusno liječiti transplantacijom matičnih stanica fetusima in utero.

dobar dan, moje poštovanje imala bih jedno pitanje.. naime, poslednji ciklus je bio na 25/26 dana, trajanje 5-6.. suprug i ja ne koristimo zaštitu, radimo na bebi.. 5 na 6 ujutru sam primetila na gaćicama braon iscedak par kapi, 6 u toku dana u par navrata rozikast.. juče i danas ništa, sve normalno… nemam simptome trudnoće sem što me leđa bole ali to mi se dešava par dana pred ciklus.. radila sam test i negativan je(juče) da li je reč o implatacijskom krvarenju? hvala unapred na odgovoru

17.09.2023 | Česta pitanja, Opstetricija

Sitne dimenzije oplodjene jajne stanice i ranog embrija onemogućuju vizulizaciju rane trudnoće do trenutka kada dosegnu granice razlučivosti danas dostupnih metoda slikovne dijagnostike. Medjutim, postojanje rane trudnoće može se nedvojbeno dokazati odredjivanjem glikoproteina trofoblasta. Korionski gonadotropin ( HCG) stvara se u stanicama trofoblasta, prodire u majčinu krv trenutkom implantacije i osjetljivim ga se testovima može dokazati u krvi žene već 8 dana nakon oplodnje. U normalnim intrauterinim trudnoćama, vrijednost HCG-a svakih se 48 sati povećava za 53-100% . Medjutim, normalno povećavanje vrijednosti HCG-a susreće se i uz ektopičnu trudnoću sa živim plodom, pa normalna dinamika rasta HCG-a ne isključuje mogućnost postojanja ektopične trudnoće.

Slikovno, korištenjem ultrazvuka, trudnoća se može dokazati tek nakon što vrijednosti HCG-a dosegnu odredjenu granicu ( a tada embrij odredjenu veličinu). Ta se vrijednost naziva diskriminatorna granica. Korištenjem modernih ultrazvučnih uredjaja, uz vrijednosti HCG-a od 1000 mIU/ml u krvi majke,  u materištu se mora vidjeti normalna intrauterina trudnoća. I tu postoje izuzetci: normalnu ranu trudnoće može biti teško ili nemoguće vizualizirati kod izrazito debelih žena, uz miomatoznoj maternici, uz ožiljke i kod višelpodnih trudnoća, premda su vrijednosti HCG-a dosegnule i čak prešle diskriminatornu granicu.

6 dana od ovulacije počeo mi je svrab grudi i primetna bol kao pred menstruaciju, zatim se javilo tačkasto krvarenje koje je trajalo dan zatim postalo dosta tamnije i malo je pojačano ali ne može količinski da napuni ukožak. Zanima me da li je to normalno ili se desio i gubitak trudnoće u samom početku? Hvala najlepše unapred!

28.08.2023 | Česta pitanja, Opstetricija

Kemijska trudnoća i pretklinički pobačaj:

Odredjivanje HCG-a trudnoća se može dokazati puno ranije no što ju je moguće vidjeti ultrazvukom, odnosno dijagnosticirati fizikalnim pretragama. To su pretkliničke ili kemijske trudnoće. Wilcox i sur odredili su HCG u skupini od 221 žene koja je pokušavala zanijeti. Ustanovili su da je u njih 22% postojala trudnoća koja je izgubljena prije no što je mogla biti klinički prepoznata.  Od njih, 35% zanijelo je u prvom idućem , 65% u drugom i ukupno 83% do šestog ciklusa, trudnoću koja se nastavila do klinički prepoznatljive. Ovakova, kemijska trudnoća, odličan je pokazatelj da postoje ovulacije, jajovodi su prohodni, muškarac fertilan i postoji dobra kapacitacija spermija.  U jednoj drugoj studiji praćeno je dnevnim odredjivanje HCG-a 518 nulipara koje su željele zanijeti.  U razdoblju kemijske trudnoće izgubljeno je njih 26%, bilo je 8% izgubljenih klinički prepoznatljivih trudnoća, iz 64% trudnoća rodjena su djeca, a ostatak su bile trudnoće završene namjernim pobačajem, ektopične trudnoće, mrtvorodjeni i mole.

Danas se kemijska trudnoća definira kao trudnoća koja se gubi prije pojave ultrazvučno prepoznatljivog embrija. Kemijska trudnoća koja se gubi najčešće prolazi nezapaženo, s obzirom da gubitak ploda nastupa neposredno prije ili u vrijeme početka iduće normalne menstruacije.

Rani spontani pobačaj

Nevoljni gubitak trudnoće prije navršenih 12 tjedana gestacije naziva se ranim spontanim pobačajem.  Drži se da se oko 50% ranih trudnoća gubi ranim spontanim pobačajem, dok nakon 12. tjedna umire tek oko 2% plodova, nakon 15. tjedna tek njih oko 0,6% 

Postovana Moja supruga ima 28 godina i u 24 je sedmici trudnoce prilikom drugog ultrazvucnog pregleda joj je konstatovan notch na obe strane. od pocetka trudnoce beba je bila naprednija za nekoliko dana , mislim u pocetku za sedam. Vremenom kroz preglede taj napredak se smanjivao i trenutne vrijednosti pri pregledu jucer su iznosile AM 23+5 BPD 58 HC 210 Ac 178 FL 43 Prednjaci glavica, Nisko spustena Posteljica zadnji zid 1 stepen zrelosti Dovoljna kolicina plodove vode Duzina grlica 31mm Doktor trenutno savjetuje mirovanje i expertsi ultrazvuk u 27 sedmici trudnoce. Molim vas za vase misljenje i savjet, koliko je stanje zabrinjavajuce i da li nesto mozemo uraditi povodom ovoga

28.08.2023 | Česta pitanja, Opstetricija

Normalni rast fetusa

Rast svih tkiva i organa posljedica je prolaska kroz proces hiperplazije i hipertrofije. Fetalni rast prolazi kroz tri razdoblja: Tijekom prvog razdoblja koje traje do 16. tjedna broj stanica ubrzano se umnaža, to je razdoblje hiperplazije. Tijekom drugog razdoblja koje traje do 32. tjedna, broj stanica se umnaža, no sporije no ranije, a dimenzije stanica se povećavaju. To je razdoblje hiperplazije I hipertrofije. Nakon 32. tjedna, broj stanica više se ne povećava, povećava se samo njihova veličina. To je razdoblje hipertrofije I obilježeno je gomilanjem masti I glikogena u fetusu. Dinamika rasta različita je u različitih vrsta. Fetus mačke raste prosječno 0.09 grama na dan, a kita prosječno i do 9 kg na dan. Fetus čovjeka prosječno raste 12.5 g dnevno, i konačno do konca trudnoće, od jedne oplodjene jajne stanice reda veličine mikrona poraste 6 milijardi puta. Fetus čovjeka porasta 5 grama dnevno oko 15. tjedna, 15-20 grama dnevno oko 25. tjedna I oko 30 grama na dan tijekom 35. tog tjedna. Biološke varijacije izmedju pojedinih zdravih fetusa ipak su vrlo različite.

Tri su osnovna činitelja rasta: genetski potencijal, unutrašnji činitelj vezan uz djelotvornost majčina organizma I posteljice i činitelji okoline. Genetski činitelj uključuje rasu, porijeklo, specifičnosti genetskog potencijala određene jedinke i daje tzv. potencijal za rast. Zahvaljujući genetskim razlikama postoje različitosti normalne prosječne porođajne težine u različitim sredinama; ona varira između 2800 g i 3600 g. Od unutrašnjih čimbenika (posteljica I fetus) spominju se fetalni hormoni i činitelji rasta. Zanimljivo je kako fetalni inuzlin I proinzulinu slični činitelji rasta ( “insulin like growth factors-I i II ( IGF-I i IGF-II) imaju dokazanu ulogu u regulaciji rasta fetusa. Inzulin uglavnom regulira somatski rast i gomilanje masti. Inzulinu slični činitelji rasta stvaraju se u svim fetalnim stanicama i jako su djelotvorni poticatelji umnažanja broja stanica i poticatelji su diferencijacije. IGFII najbolje korelira s konačnom težinom na rodjenju. Ulogu u rastu djeteta imaju geni debljine, npr. „obesity gene“ koji stvara leptin, a on odlično korelira s težinom na rodjenju. Osim glukoze, koja  je najizravnije povezana s rastom fetusa čovjeka, rast fetusa regulira dostupnost aminokiselina i lipida, no pravo značenje ovih posljednjih nutrijenata još nije poznato. U pothranjene novorodjenčadi niske su vrijednosti esencijalnih aminokiselina, slično kao u odraslih osoba koje gladuju , a korištenje triglicerida je poremećeno . Abnormalan razvoj posteljice sigurno može poremetiti rast ploda I to na dva načina: poremećenom invazijom trofoblasta koja će poremetiti otvaranje majčinih arteriola i reducirati intervilozni prstor i premećenom ramifikacijom fetalnih krvnih žila koja će smanjiti mogućnost kemokorijalne izmjene tvari. Loša angiogeneza fetalne posteljice javlja se u uvjetima tzv. lokalne “hiperoksije” interviloznog prostora u ranom razdoblju implantacije ).“Kaskada” medjuutjecaja brojnih činitelja rasta koji u konačnici omogućuju pravilnu funkciju kemokorijalne membrane, trofoblasta, angiogenezu) ili dubinu invazije veznih vila  još je nejasna. Za sada je sigurno kako blage poremetnje medjuomjera raznih činitelja rasta u ranoj trudnoći ) ili nekontrolirana apoptoza mogu ispoljiti svoj negativan utjecaj, remeteći normalnu oksigenaciju i prehranu djeteta, time uzrokujući upravo intrauterinu restrikciju rasta. Što se tiče okoline, poznato je kako nadmorska visina (nizak parcijalni tlak kisika), izloženost različitim toksinima okoline, pušenje,  jako utječu na rast ploda unutar maternice.

Danas se zna da intrauterini rast ima dalekosežne posljedice. Restrikcija rasta povezan je s poremetnjama djelotvornosti kardiocirkulacijskog, respiracijskog sustava  I s poremetnjama metabolizma koje će se pokazati tek u odrasloj dobi. Vjeruje se da adaptacija kojom se fetus odupire nepovoljnoj ponudi hrane in utero nepovratno “programira” njegova tkiva za kasniju poremećenu fukciju, npr. sklonost šećernoj bolesti, aterosklerozi .

Poštovani, Porodila sam se prije 7 mjeseci, nedavno sam posjetila ginekologa radi želje za drugim detetom. Nakon poroda još uvijek nisam dobila ciklus (dojim) . Na pregledu mi je ustanovljeno da imam Kandidu i tanak Endometrij 3mm . Dobila sam adekvatnu terapiju za Kandidu. Sad me zanima da li tanak Endometrij pravi problem prilikom pokušaja začeća,čime se može podebljati i da li to što još uvijek nemam ciklus može biti uzrok tankog endometrij? Hvala unapred.

28.08.2023 | Česta pitanja, Opstetricija

Mjerenje debljine endometrija i korelacija izmjerenog s izgledima za trudnoću vrlo je upitna. Ako ste uspjela zanijeti prvi put, pokušajte, najvjerojatnije to će biti moguće i idući put…..