Koje su nasljedne trombofilije?
Najčešća je mutacija gena činitelja V Leiden i gena koji kodira nastanak protrombina (faktor II). Puno rjedje su mutacija gena koji kodira nastanak proteina S, proteina C i antitrombina III, homocisteina, PAI1, MRHFR itd….
Vrijednosti homocisteina, PAI-1 i MTHFR nisu povezane s rizikom tromboembilije, pa se te pretrage više, kao nepotrebne, ne rade.
Nasljedne trombofilije visokog rizika
To su trombofilije zbog manjka antitrombina III (AT III), homozigoti mutacija činitelja V i činitelja II, istodobno heterozigoti za činitelj V i II („double heterozygotes“). Žene s ovim defektima moraju primati tromboprofilaksu tijekom cijele trudnoće i tijekom babinja.
Nasljedne trombofilije niskog rizika
To su trombofilije zbog manjka proteina C, proteina S i heterozigoti za činitelj V i heterozigoti za činitelj II, kao i brojne ostale rijetke trombofilije. Žene s ovim defektima ne trebaju tromboprofilaksu tijekom trudnoće, a većina istraživača se slaže da je ne trebaju ni tijekom babinja.
Nasljedna trombofilija i poremetnje trudnoće
Brojna istraživanja provedena su s ciljem ustanoviti jesu li i koje nasljedne mutacije činitelja zgrušavanja povezane s nastankom poremetnji tijekom trudnoće. Rezultati su vrlo dvojbeni. Neke retrospektivne studije pokazale su umjereno povišen rizik heterozigotnih nositeljica za mutacije činitelja V, II, proteina C i S i gubitka trudnoće nakon 10-tog tjedna, odnosno za sporadični gubitak kasnijih trudnoća. Slične studije našle su blago povišen rizik pobačaja tijekom rane i kasnije trudnoće u žena s mutacijom činitelja II i V. Mutacije gena za protein S, C i AT nisu povezivane s gubitkom ranih trudnoća. Puno kvalitetnije, prospektivne studije, nisu pokazale nikakovu povezanost izmedju spontanih pobačaja i postojanja neke od trombofilija. Pokazana je tek blaga povezanost rizika sporadičnog umiranja djeteta u kasnijoj trudnoći ( nakon navršenih 22 tjedna) i mutacije činitelja V, činitelja II i manjka proteina S.
Najnovija istraživanja pokazuju pak, začudjujuće, kvalitetniju implantaciju u postupcima izvantjelesne oplodnje u žena koje nose neku mutaciju u smislu trombofilije. Zbog toga se u žena s učestalim neuspjehom postupka izvantjelesne oplodnje odredjivanje mutacija za činitelje zgrušavanja više ne preporučuje.
Jednako tako, nema dokaza o iole značajnijoj povezanosti nastanka intrauterinog zastoja rasta, preeklampsije i abrupcije posteljice i trombofilije.
Veza izmedju visokorizičnih trombofilija (molim vidjeti prethodni tekst Trombofilije) i smrti djeteta u kasnijoj trudnoći donekle je ipak dokazana. Nema medjutim dokaza o koristi profilakse lijekovima koji sprečavaju zgrušavanje krvi za ishod trudnoće u žena s takovom anamnezom. Profilaktička antikoagulacija može se propisati strogo individualno, u pojedinačne trudnice. Uzima se u obzir detaljna anamneza, rezultati nalaza iz prethodnih trudnoća ( posebice patološko-histološke nalazi ploda i posteljice) i sve ostale okolnosti koje se mogu dovesti u svezu s ranije nepovoljnim ishodima trudnoća. Za donošenje ispravne odluke o liječenju i za vodjenje takove trudnoće potrebno je veliko znanje i iskustvo. Valja imati na umu, da uz pozitivne učinke koji se očekuju, svaki lijek ima svoje nuspojave i svako liječenje komplikacije, a odvagati koliki rizik se smije preuzeti nije uvijek jednostavno. Profilaksa heparinom najčešće prolazi bez poteškoća, ali moguće su i vrlo ozbiljne komplikacije.