Rana amniocenteza (rACZ)
Metoda uzimanja uzorka plodove vode u vrijeme kada su stanice fetusa tamo nazočne (12/13-20 tjedna gestacije) najšire se rabi, a u našoj je Klinici tijekom razdoblja od 20 godina učinjeno više od 10000 zahvata.
Indikacije su:
- Dob majke
- Ranije rodjeno dijete s kromozomskom /genskom/ abderacijom
- Roditelj (i) su nositelji balansirane translokacije ili neke druge strukturne greške kromozoma
- Roditelj (i) su nositelji monogenskog defekta
- Oba roditelja su nositelji autosomno recesine bolesti
- Majka je nositelj X-vezane bolesti
- Malformacije vidljive UZV-om
- Nenormalni testovi probira
Tehnički, obavlja se punkcijom kroz prednju trbušnu stijenku majke u područje debljeg sloja plodove vode aspiracijom do 20 ccm plodove vode. U novije vrijeme obavlja se pod navodjenjem ultrazvukom, premda istraživanja nisu dokazala da tehnika korištenja ultrazvuka, u usporedbi s ranijim godinama kada se amniocenteza radila bez pomoći ultrazvuka, smanjuje učestalost komplikcija. Jednako tako, malo svježe krvi u uzorku ne ukazuje na opasnost kasnijih komplikacija I ne utječe negativno na kvalitetu rezultata, ali prisutnost stare krvi povezana je s većom učestalošću komplikacija, kromozomopatija I mrtvorodjenosti djece kod kojih je zahvat bio obavljen. Zahvat je bezbolan. Stanice fetusa se umnažaju tijekom nekoliko tjedana I onda analiziraju posebnim tehnikama citogenetike. Uzorak stanica I slobodne DNK može se obraditi I posebnom metodama (FISH, microarray ) koja je gotova unutar 48 sati, no rezultat je uvijek potrebno provjeriti I na kulturi stanica.
Nakon kultivacije, stanice plodove vode mogu se koristiti za odredjivanje kariograma, analizu DNK i analizu sekrecije enzima. RACZ nosi rizik oštećenja djeteta, infekcije i spontanog pobačaja. Najčešće se radi izmedju 16 i 19 tjedana trudnoće, premda se zahvat može učiniti i ranije, uz češće komplikacije. Na žalost, premda iskustvo operatera značajno pridonosi smanjenju rizika za trudnoću, još uvijek se, nakon zahvata, mora računati s gubitkom o,5-3,2% trudnoća sa zdravom djecom, povišenom učestalošću prijevremenih poroda i nešto većom perinatalnom smrtnošću. Rizik za pobačaj raste s brojem ranijih spontanih pobačaja ili prijevremenih poroda kod pojedine žene, pa je indikaciju za zahvat kod takovih trudnica uvijek potrebno vrlo pažljivo raztmotriti. Istraživanja vrijednosti interleukina u plodovoj vodi, posebice IL 6, ali i IL 10, odgovorit će na pitanje je li razlog za gubitak trudnoća nakon zahvata egzacerbacija klinički neprepoznate infekcija. Na sreću, probir trostrukim testom, a u posljednje vrijeme prenatalna dijagonostika iz majčine krvi omogućila je sužavanje indikacije za invazivne tehnike, posebice u visoko rizičnih trudnoća.