Imam 35 godina i dvoje zdrave djece 2 i 4 godine. Trudna sam 12+4 tjedana i prije 3 dana radila sam kombinirani probir. Uzv je pokazo nuhalni nabor 1,5 mm sto je dobro,te je ostatak uzv-a dobar,medjutim kombinirani probir iz krvi pokazuje visoki rizik za down sindrom. Naime po godinama nalaz pokazuje da bi trebalo biti 1:188, a meni je 1:16 sto pokazuje jako los nalaz,a biokemijski rizik je 1:4. Molim Vas da me uputite kako i gdje dalje. Da li napraviti nifty ili harmony test ili ici na amniocintezu obzirom da imam blaga krvarenja i trosim utrogestan. Takodjer da li mi mozete reci da li utrogeatan moze dovesti do takvih nalaza,obzirom da sam napisala da ne trosim nikakve lijekove,a nakon svega sam se sjetila da sam trebala napisati utrogestan koji sam iskljucivo vaginalno stavljala.. Molim za odgovor! Hvala

Ako želimo odrediti jesu li kromozomi djeteta uredni(kariogram) moramo obraditi fetalnu DNK, a kako se ona nalazi u stanicama djeteta, možemo je izolirati iz stanice djeteta. Stanice djeteta moguće je nači u plodovoj vodi i krvi, a sstavni su dio kože ili bilo kojeg drugog dijela tijela. S obzirom da su stanice djeteta u ranoj trudnoći najdostupnije u uzorcima plodove vode, za analizu najčešće uzima se plodova voda. Postupak se zove rana amniocenteza (RACZ) Danas su, s obzirom da se dijelovi fetalne DNK koja gradi kromozome, mogu naći i u krvi majke, razvijene tehnike odredjivanja fetalnog kariograma iz krvi majke.

Rana amniocenteza (rACZ)

Metoda uzimanja uzorka plodove vode u vrijeme kada su stanice fetusa tamo nazočne (12/13-20 tjedna gestacije) najšire se rabi, a u našoj je Klinici tijekom razdoblja od 40 godina učinjeno više od 20000 zahvata. Nakon kultivacije, stanice plodove vode mogu se koristiti za odredjivanje kariograma, analizu DNK i analizu sekrecije enzima). RACZ nosi rizik oštećenja djeteta, infekcije i spontanog pobačaja . Najčešće se radi izmedju 16 i 19 tjedana trudnoće, premda se zahvat može učiniti i ranije, uz češće komplikacije. Na žalost, premda iskustvo operatera, i, posebno tehnika navodjenja ultrazvukom, značajno pridonosi smanjenju rizika za trudnoću, još uvijek se, nakon zahvata, mora računati s gubitkom o,5-3,2% trudnoća sa zdravom djecom ), povišenom učestalošću prijevremenih poroda i nešto većom perinatalnom smrtnošću . Istraživanja vrijednosti interleukina u plodovoj vodi, posebice IL 6, ali i IL 10, odgovorit će na pitanje je li razlog za gubitak trudnoća nakon zahvata egzacerbacija klinički neprepoznate infekcije . Na sreću, probir trostrukim testom, a posebice odredjivanje kariograma iz krvi majke (nifty, Harmony….) omogućuje sužavanje indikacije za invazivne tehnike, posebice u visoko rizičnih trudnoća .