Hidronefroza i hidroureter :
Termin pijelektazije obuhvaća proširenost nakapnice bubrega, ali u većini slučajeva pacijenti uz pijelektazije imaju i hidronefrozu ( dilatacija nakapnice i čašice bubrega).U normalnih fetusa ureteri nisu vidljivi na ultrazvučnom pregledu. Najčešća mjesta opstrukcije su na spoju uretera i nakapnice (ureteropelvic junction- UPJ), distalno na spoju uretera i mokraćnog mjehura ( ureterovesical junction-UVJ) te distalno u uretri zbog stenoze ili atrezije.
UPJ opstrukcija je najčešći tip opstruktivne uropatije. Bilateralna opstrukcija je vidljiva u 30 % slučajeva i četiri do pet puta je češća u muške djece. Opstrukcija može biti anatomske prirode (adhezije, vaskularne opstrukcije) i češće funkcionalne sekundarno zbog malformacija ili loše funkcije kružnih i uzdužnih mišića uretera. Novija istraživanja govore da stupanj dilatacije nije nužno povezan sa stupnjem oštećenja bubrežne funkcije postnatalno.
OVJ opstrukcija može biti uzrokovana stenozom ili fibrozom uretera te može voditi do nastanka hidrouretera.
Signifikantna dilatacija uretera bez hidronefroze ili pijelektazije naziva se megaureter. Može biti uzrokovan sekundarno nakon UVJ opstrukcije, refluksa.
Posteriorna uretralna valvula je samo vidljiva u muškaraca, nastaje tijekom diobe kloake u 4.-6.tjednu. Nepravilnom diobom dolazi do formiranja uretralne valvule koja dovodi hipertrofije detruzora (zadebljali mokraćni mjehur) i dilatacije gornjeg dijela mokraćnog sustava u muške djece .
Prune-belly (Eagle Barrett) sindrom je udružen sa distenzijom mokraćnog mjehura i promjenjenim abdominalnim zidom. Incidencija sindroma je 1/35 000 do 1/50 000 poroda i učestaliji je kod muške djece. Nastanak sindroma ima dvije teorije: mezodermalni defekt kao prva i uretralna opstrukcija kao druga teorija.
Duplikacija uretera sa ureterocelom može uzrokovati opstrukciju urinarnog sustava i učestala je anomalija urinarnog trakta (incidencija 2%-4%). Na ultrazvuku ova anomalija se vidi kao ehogena cistična tvorba u donjem stražnjem zidu mokraćnog mjehura.
Opstrukcija mokrenja može biti uzrokovana gore navedenom posteriornom uretralnom valvulom kod muškog spola, također strikturama i odsutnošću uretre kod oba spola.
Sve ove anomalije mogu biti svrstane u jednu veliku kategoriju pod nazivom OPSTRUKTIVNE UROPATIJE.
Anomalije urogenitalnog sustava, sindromi kaudalne regresije, kromosomske i druge anomalije često su udružene sa opstruktivnim anomalijama stoga su indicirani detaljni ultrazvučni pregledi, genetsko savjetovanje i testiranje.
Za ultrazvučni doppler postoje opozitna mišljenja. Jedni tvrde da može biti koristan kod dijagnosticiranja opstruktivne uropatije jer pokazuje značajne razlike u indeksu otpora kod normalnih i opstruktivnih fetalnih bubrega dok drugi nisu našli razlike.
LIJEČENJE opstruktivne uropatije in utero ugradnja vezikoamnionskog šanta pod praćenjem real-time ultrazvuka može biti korisna u nekim slučajevima opstruktivne uropatije. 1882.god. Harrison i sur. objavili su prvi uspješni zahvat perkutanog vezikoamnionskog šanta vođenog real-time ultarazvukom .Od tada se napravilo nebrojeno puno takvih zahvata. Vezikoamnionski šantovi trebali bi biti ograničeni na slučajeve sa bilateralnom promjenom bubrega, tendencijom pogoršanja i nakon evaluacije renalne funkcije. Prije invazivnog zahvata trebale bi se, isto tako, isključiti kromosomske i ostale velike anomalije.
Bubrežna funkcija se ispituje putem perkutane cistocenteze, a analiziraju se elektroliti urina. Povećana razina beta-mikroglobulina u serumu fetusa ukazuje na lošiju glomeralnu filtraciju.
Postoje velike kontroverze oko benefita intrauterinog zahvata postavljanja šanta kod opstrukcije mokrenja, pitanje je koji pacijenti su dobri kandidati za zahvat i kojih se kriterija treba pridražavati kod selekcije fetusa.
In utero fetalna endoskopska kirurgija je novija metoda koja omogućava izravnu korekciju opstrukcije mokrenja. Perkutano postavljanje fiberoptičkog fetoskopa u fetalni mokraćni mjehur i laser ablacija posteriorne uretralne valvule u fetusa nedavno su objavljeni te imaju veliku ulogu u početku razvoja in utero kirurgije18.
Anomalije bubrega:
Ageneza bubrega. Bubreg nastaje iz dvije embriološke strukture: ureteralni pupoljak i metanefrička blastema spajaju se tijekom petog tjedna i formiraju bubreg. Neuspjeh u spajanju tih dviju tvorbi dovodi do renalne ageneze, dok djelomična ili kasna fuzija dovode do cistične displazije. Bilateralna renalna ageneza je rijeka anomalija (1/6000-10000) često povezana sa drugim kongenitalnim anomalijama: kardiovaskularnim, muskuloskeletalnim, CNS, gastrointestinalnim (nalaze se u 10-40% svih bilateralnih renalnih ageneza).
Potterov sindrom čini mnogo kliničkih simptoma često udruženih sa bilateralnom renalnom agenezom: plućna hipoplazija, tipično lice, divergencija ruke ili noge i oligohidramnion koji nastaje zbog bilateralne renalne ageneze. Ultrazvučni nalaz ageneze bubrega pokazuje odsutnost normalnih bubrežnih silueta na obje strane, neprikazivanje mokraćnog mjehura i oligohidramnion. Neki autori navode lažno negativne rezultate ultrazvuka pri dijagnozi ageneze bubrega zbog povećanih adrenalnih žlijezda koje su se interpretirale kao mali bubrezi,drugi navode promjene oblika adrenalnih žlijezda kao krivca koji daje lažno negativan nalaz. Oligohidramnion otežava ultrazvučnu pretragu kod pretrage bubrega pa se preporuča amnioinfuzija kao pomoć pri vizualizaciji ultrazvukom. Color flow doppler je koristan kod dijagnoze bilateralne ageneze bubrega jer može definirati postojanje ili odsutnost renalne arterije. Unilateralna renalna ageneza teže se ultrazvučno dijagnosticira zbog odsutnosti nalaza oligohidramniona i nevizualizacije mokraćnog mjehura koji se postoje kod bilateralne ageneze. Incidencija unilateralne renalne ageneze je veća nego kod bilateralne (1/400-1000 trudnoća). Promjene u izgledu adrenalne žlijezde i vijuge crijeva mogu zauzeti slobodnu renalnu fosu i dijagnosticirati se kao policistični bubrezi.
Sa anamnezom od 2 ili više djece sa renalnom agenezom rizik se povećava na 30% , a rizik da će drugo dijete imati renalnu agenezu je 3%.
Cistična bolest bubrega.
Infantilna policistična bolest (Potter tip I)je autosomno recesivna bolest nastala defektom odvodnih kanalića, a incidencija je 1/50000 trudnoća. Nalaz ultrazvuka pokazuje da nema vidljivih cista, ali je bubreg povećan i ima uniformni homogeni odjek, oligohidramnion i odsutnost mokraćnog mjehura. Početak ove bolesti je nakon poroda i većina djece umire u prvih 5 godina. Normalan nalaz bubrega u ranoj trudnoći nije garancija da se anomalija neće pojaviti u drugoj polovici trudnoće, posebno kod one djece čija je anamneza opterećena sa dijagnozom infantilnih policističnih jajnika, stoga je potrebno sukcesivno pratiti razvoj bubrega i u narednom periodu.
Adultna policistična bolest je fiziološki i anatomski različita od infantilne policistične bolesti, puno je češća 1/1000, autosomno dominantna bolest sa varijabilnom ekspresijom20. Neki pacijenti ne moraju imati smetnje u dojenačkoj dobi i djetinjstvu, a mogu kao odrasli razviti manje ili ponekad puno ozbiljnije simptome. Dilatacija odvodnih tubula dovodi do bubrega sa višebrojnim cistama. Na ultrazvuku vidimo višebrojne male ciste , povećan bubreg i polihidramnion. Anomalija je često povezana sa cistama u jetri i drugim organima.Često je prisutna pozitivna obiteljska anamneza koja pomaže u diferencijalnoj dijagnozi. Ishod je varijabilan, često završava kroničnom bubrežnom bolešću ili hipertenzijom u srednjim godinama.
Multicistična/displastična bolest jesu dvije bolesti koje su u međusobnoj vezi. Iako multistični bubreg je displastičan , svaki displastičan nije multicističan bubreg.
Multicistična bolest bubrega (Potter tip II) je rijetka anomalija 1/10000) koja nastaje nemogućnošću formiranja nefrona zbog defekta mezonefričke blasteme u ranoj embrionalnoj fazi. Promjena je često obostrana i fatalna. Hipertenzija, infekcija, abdominalna bol i mogućnost malignog alteriranja bubrega su simptomi unilateralne bolesti. Mnogi autori preporučaju uklanjanje bubrega u neonatalnoj dobi. I unilateralna i bilateralna bolest udružene su sa drugim anomalijama (atrezija jednjaka, srčane greške, itd.) u 30% slučajeva. D’Alton i sur. napravili su listu kriterija za dijagnozu multicističnog bubrega:
1.Nekoliko cističnih tvorbi odvojenih interfaktima
2.Najveća cista nije centralno smještena
3.Definitivan bubrežni parenhimski rub nije prepoznat
4.Oligohidramnion