Pouzdana dijagnoza kromozomopatija

Korion biopsija, rana amniocenteza, kordocenteza  – indikacije

 

S obzirom na detaljan pregled svih metoda u pripadajućim poglavljima, nevodim samo najosnovnije.

 

S obzirom da je smrt od prirodjene anomalije najčešći razlog perinatalnog umiranja u razvijenom svijetu, a troje, neki kažu i 7 od stotinu rodjenih ima neku prirodjenu manu, jasno je kako je identificirati uzrok i naći načina postaviti dijagnozu antenatalno, i, po mogućnosti dovoljno rano, jedan od najprečih zadaća opstetričara danas. Metode izvantjelesne oplodnje omogućile su analizu stanica budućeg zametka i prije implantacije, što čini ovu zadaću još atraktivnijom, a izazov većim . Otkriće ljudskog genoma i očekivana razjašnjenja mnogih genetskih bolesti u budućnosti, čine područje prenatalne dijagnostike jednim od najbrže razvijajućih područja medicine danas. Računa se kako je oko 20-25% prirodjenih anomalija posljedica pogreške u gradji kromozoma, manjku ili mutaciji jednog ili nekolicine gena, pa valja računati kako ćemo kroz idućih 1o-tak godina moći otkriti trećinu prirodjenih anomalija. Možemo, medjutim, samo nagadjati kojom će brzinom mogućnosti liječenja slijediti mogućnosti dijagnostike  pa su stoga opravdane brojne etičke dvojbe .  Legislativa u SAD-u negira npr. čak pravo roditeljima dobiti podatke o nositeljstvu recensivne anomalije u vlastitog djeteta 

Tehnike postimplantacijske dijagnostike

Osim ultrazvučne pretrage i magnetske rezonancije rabe se biopsija korion frondosuma, rana (genetska) amniocenteza i kordocenteza.

 

Biopsija korionus frondosuma  (CVS)

 

Korion je fetalnog porijekla i njegove se stanice mogu pretraživati istim načinima i s jednakim ciljem onom prilikom obrade stanica iz plodove vode. Prednost metode je ranije dobivanje rezultata (zahvat se najčašće izvodi od 10-13 tjedna gestacije), a nedostatak je veća učestalost pobačaja nakon zahvata: jednim dijelom zbog veće učestalosti trudnoća s aneuploidijama  koje su u vrijeme zahvata još vijabilne, a jednim zbog veće invazivnosti metode, o čemu je suglasna večina istraživača velikog iskustva . S obzirom da se stanice koriona mogu podvrgnuti svim metodama molekularne biologije, moguća je rana dijagnoza brojnih bolesti djeteta: lizosomalnih poremetnji, distrofije mišića tipa Duchenne i Becker, hemoglobinopatija, hemofilije A i B, čak i ahondroplazije i adrenogenitalnog sindroma. Nerazjašnjena je povećana učestalost anomalija ekstremiteta djece majki koje su bile podvrgnute biopsiji korion frondosuma. Od 1990. kada je otkriven placentarni mozaicizam u oko 1,5% ispitanih uzoraka korijalnog tkiva , kod kasnije kromozomski zdrave djece, intenzivno se istražuju trudnoće s placentarnim mozaicizmom . U trudnoća s mozaicizmom placente neki nalaze vrlo visoku učestalost gubitka trudnoća spontanim pobačajem, zastoja rasta djeteta i povišen perinatalni mortalitet, drugi se istraživači slažu samo s značajno povišenom učestalošću pobačaja . U našoj Klinici odlučili smo CVS metodu rabiti samo u trudnica u kojih je rana dijagnoza preduvjet dovoljno ranog započinjanja liječenja ev. potvrdjene sumnje u bolest djeteta, posebice kod sumnje na adrenogenitalni sindrom .

 

Rana amniocenteza (rACZ)

 

Metoda uzimanja uzorka plodove vode u vrijeme kada su stanice fetusa tamo nazočne (12/13-20 tjedna gestacije) najšire se rabi, a u našoj je Klinici tijekom razdoblja od 20 godina učinjeno više od 10000 zahvata. Nakon kultivacije, stanice plodove vode mogu se koristiti za odredjivanje kariograma, analizu DNK i analizu sekrecije enzima . RACZ nosi rizik oštećenja djeteta, infekcije i spontanog pobačaja . Najčešće se radi izmedju 16 i 19 tjedana trudnoće, premda se zahvat može učiniti i ranije, uz češće komplikacije. Na žalost, premda iskustvo operatera, i, posebno tehnika navodjenja ultrazvukom, značajno pridonosi smanjenju rizika za trudnoću, još uvijek se, nakon zahvata, mora računati s  gubitkom o,5-3,2% trudnoća sa zdravom djecom , povišenom učestalošću prijevremenih poroda i nešto većom perinatalnom smrtnošću . Istraživanja vrijednosti interleukina u plodovoj vodi, posebice IL 6, ali i IL 10, odgovorit će na pitanje je li razlog za gubitak trudnoća nakon zahvata egzacerbacija klinički neprepoznate infekcije . Na sreću, probir trostrukim testom omogućuje sužavanje indikacije za invazivne tehnike, posebice u visoko rizičnih trudnoća .

 

Kordocenteza

 

Punkcija u svrhu dobivanja uzorka krvi djeteta je kordocenteza i rabi se za prenatalno dokazivanje bolesti krvi djeteta, (npr. hemoglobinopatije), praćenje težine i liječenje izoimunizacija (npr. Rh imunizacije), dijagnostiku bolesti metabolizma djeteta, infekcija djeteta, odredjivanje fetalnog kariograma (sumnja na malformaciju, zastoj rasta, placentarni mozaicizam), ispitivanje acidobazne homeostaze djeteta i liječenje djeteta (intrauterina transfuzija, drugi oblici liječenja). Metoda je zahtjevna, dugotrajna, zahtijeva veliko iskustvo operatera, a opterećena je i komplikacijama. Neki navode perinatalnu smrtnost nakon zahvata i do 8%.

Pitajte doktore

Ginekološka poliklinika GinOps

Polikliniku GinOps osnovala je prof. dr. sc. Snježana Škrablin, nakon prikupljenih 25 godina kliničkog iskustva u Klinici Petrova . Dr. Škrablin je specijalist ginekologije i porodništva, subspecijalist iz fetalne medicine i opstetricije,...

Kontakt

Korčulanska 3F
10000 Zagreb
Mob. 091 668 89 98
E-mail: ginops@ginops.hr
Tel. 01 6180 955

Newsletter

Prijavite se na naš newsletter i prvi saznajte novosti, posebne akcije i pogodnosti iz naše Poliklinike!

© GinOps. Sva prava pridržana.

Share This